자폐증 원인 후보 유전자 발견으로 치료제 개발 가능?

자폐증 원인 후보 유전자 발견으로 치료제 개발 가능?

영화 말아톤 기억하시나요? 조승우 주연으로, 자폐증 환자가 마라톤을 통해 사회와 소통해 나가는 과정을 그린 영화입니다. 국내에는 약 4만 명 이상의 자폐증 환자가 있다고 하는데요. 오늘은 자폐증을 치료에 관해 포스팅하겠습니다.

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자폐증 원인 후보 유전자 발견

국내 연구진이 발달장애 및 지적장애의 원인이 되는 후보 유전자를 발견하였다고 합니다. 이를 통해 조기진단과 치료제 개발 가능성이 높아졌다고 발표했습니다. 

 

오늘 27일 한국연구재단은 충남대 김철희 교수 등 국내외 연구팀이 'X염색체 연관 지적장애'의 일종인 '암필드 증후군'의 원인 유전자  '팸50A(FAM50A)'를 발견했다고 밝혔습니다. 정말 이런 거 보면 우리나라가 자랑스럽습니다.

다시 본론으로 들어가, X염색체 연관 지적장애는 X염색체에 존재하는 유전자들이 지적장애의 원인이 되는 것으로, 이 때문에 남자아이들의 자폐증·지적장애 등 정신질환 발병률이 여아보다 5배나 높은 것으로 알려져 있습니다. (자폐증 걸릴 확률 남자가 여자에 비해 5배나 높음)

특히, 자폐증의 주요 원인인 발달장애, 지적장애를 동반하는 암필드 증후군은 남성에게서만 발병하는데, 이 질환을 일으키는 원인 유전자로 팸50A를 발견했다고  합니다.

사람과 유전자 구성이 비슷한 제브라 피시에 유전자가위 기술을 이용해 팸50A 기능을 없애 실험을 하였는데, 실험 결과 팸50A 유전자 기능이 제거된 제브라 피시는 신경 발생과 발달에 이상을 보였다고 합니다. 정상적인 제브라 피시가 무리를 지어 이동하는 특성을 보이는데 반해, 팸50A가 제거된 실험 피시는 새끼 때부터 개별적인 행동을 하는 자폐증의 특징인 사회성이 결여된 모습을 보였습니다.

제브라 피시

1100여 개의 X염색체 유전자 가운데 현재까지 지적장애와 관련된 것으로 밝혀진 유전자는 28개로 이번 후보 유전자 발견으로 29개가 되었으며, 발달장애, 지적장애 조기 진단을 위한 바이오마커(질병의 진행 정도를 진단하는 생물학적 지표)로 활용할 수 있을 것으로 기대된다 합니다.

치료제가 상용화되기까지는 사실 긴 시간이 필요하지만, 많은 사람들이 장애에서 벗어날 수 있도록 꼭 치료제가 성공하기를 기원합니다!!

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성인 자폐증에 대해

선천적인 자폐증과 별개로 성인 자폐증은 정확한 원이이 밝혀져 있지는 않지만 소뇌의 문제, 합병증, 대뇌피질의 손상등이 영향을 준다고 합니다. 

성인 자폐증의 증상은 치료가 어려운 만큼 성인기가 되어서도 자폐증상을 보이는 것을 성인 자폐증이라 하는데요, 이런 성인 자폐증 증상 같은 경우 증상의 정도가 다양하기 때문에 심하면 사회생활이 불가능 할 수 있습니다. 같은 자폐라도 두뇌 발달 수준에 따라서 인지, 운동, 언어 감각의 문제가 다르게 동반 될 수 있습니다.

성인 ADHD의 증상과 비슷하게 사회생활에 지장이 있을 수 있기 때문에 꾸준한 치료를 받는 것이 중요하며, 청각이 예민한 경우에는 소리를 거부하기도 하고 주의력이 없거나 사고의 기능 발달이 떨어지는 성인 자폐증이 적절한 치료로 나이지길 기원합니다.

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